常見產檢項目 - 唐氏症篩檢

唐氏症是最常發生的染色體異常症，平均每800位孕婦，就可能有一位懷有唐氏症寶寶。到底什麼是唐氏症？可以施行哪些篩檢？以下就要為爸比媽咪們解惑。

什麼是唐氏症？

一般人有46條染色體，除了決定性別的2條染色體（性染色體：男性為XY，女性為XX），剩下的44條配對成22對染色體，而唐氏症是第21對染色體多了一條，等於一共有47條染色體。

主要徵狀

通常有中重度的智力障礙（智商落在30～50之間），臉部扁平、眼睛上斜、頭短畸形、四肢短小，皮膚缺乏彈性等，又名「蒙古症」。

生理機能上也會出現許多異常徵狀，例如：先天性心臟病、聽力與視力缺陷、腸胃機能不全、甲狀腺功能失常與骨骼發育問題等等。

生出唐氏兒的原因？

即使家族沒有遺傳疾病，每一對夫妻都有可能生下唐氏兒。此疾病是受精卵分裂時，染色體數目分配不均衡所導致。

但根據統計，生下唐氏兒的機率，會隨著媽媽的年紀增加而升高，例如21歲的媽咪，寶寶有唐氏症機率是1/1500，到了35歲後機率提高到1/400（參見下表）。但不管年紀大小，所有夫妻都可能產下唐氏兒，一定要注意相關篩檢過程。

優惠活動

唐氏症篩檢

唐氏症篩檢是綜合母親年齡、血液生化值或胎兒頸部透明帶等相關數值，用來評估寶寶罹患唐氏症風險的檢測。

唐氏症篩檢只是風險上的評估，如果篩檢出的風險機率高，代表屬於高風險群，不代表寶寶一定有問題，需要進一步透過羊膜穿刺術確定是否異常，其準確率高達99%。

隨著懷孕週數不同，分成第一孕期和第二孕期。如果錯過第一孕期篩檢，媽咪可以選擇第二孕期的唐氏症篩檢。

• 母血檢測：PAPP-A+β-hCG
• 二指標母血檢測：AFP+β-hCG
• 四指標母血檢測 ：AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA

目前健保不給付唐氏症篩檢，第一孕期大約2000～3000元，第二孕期的二指標大約800~1000元、四指標1500~2000元左右。部分縣市政府有規劃相關補助，媽咪可以向各縣市衛生局查詢，例如：台北市政府補助1000~2200元不等。 

我需要做羊膜穿刺嗎？

羊膜穿刺有千分之三的流產機率，屬於侵入性檢查，準確度99%，費用約8000~10000元，34歲以上高齡孕婦政府補助5000元。

如果篩檢顯示懷有唐氏症寶寶的機率大於（或接近）1/400（懷孕初期）或1/270 （懷孕中期）時，就屬於高危險群， 建議孕媽咪進一步接受羊膜穿刺術檢查。

如果媽咪曾經生產過染色體異常的寶寶，或家族成員有染色體異常的話，也建議接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查。

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非侵入性唐氏症篩檢(NIFTY，NIPT)

非侵入式唐氏症篩檢是一項全新的檢測方式，相較於羊膜穿刺，同樣有大約99%的篩檢率，但屬於非侵入性，安全性更高，但費用並不便宜，約24000元左右，一般建議10週過後做篩檢，不敢做或不能做羊膜穿刺的孕媽咪可以做為參考。

結語