也想知道結果！

请问有带c.851C>T 这个基因的宝宝吗?

請問各位媽咪們，新生兒篩檢驗出黏多醣症第四型A型，等待寶寶複驗的同時父母是否可以先做基因篩檢確認呢？

媽咪們請問黏多醣數值第一次驗0.68第2次驗0.54這個是異常？ 但是醫院通知我還要在驗，請問多少較正常

Chen Bear媽媽
請問後來檢查呢？因為我的寶寶也是2次檢查異常下禮拜要去馬偕醫院檢查媽媽好擔心好怕啊

我也是兩次黏多醣沒過，這個月底要去看報告，好害怕啊！去馬偕等了兩個月好煎熬

sasa我们六个月大时尿检也是有一些堆积，都是超过标准一点点，一岁时验是100多一些，医生意思是有在下降，不是升高就OK，而且我们酵素只有0.2-0.3左右。加油

謝謝昕媽咪的回覆，他酵素數值有接近正常值了，基因也只有一個錯誤(患者通常要兩個錯誤)，是尿液還有囤積黏多醣，六個月大也就是這個月要再寄尿液檢測，希望一切沒事🙏🙏🙏再次謝謝

Sasa台大抽血報告大約要等3-4個月才會出來喔！沒問題醫院不會打電話通知喔！

請問各位媽咪:
台大黏多醣的尿檢和血檢報告要多久才會出來呢？目前已等兩個禮拜(查詢網頁還沒出現)，雖然下次預約門診是在1/9，但因為每天都在痛苦地等待，想說能不能打電話去問(要轉接哪裡)，提早知道結果才能放心

各位媽咪：我今天去馬偕看報告，我兒子酵素測出來是8.9（正常值是12.多的樣子），醫生說雖然少但是還夠用，尿液也沒有黏多醣堆積，其他超音波結果也都正常，醫生說就是基因跟一般人有點不一樣，現在就是6個月再回診蹤！醫生說跟我兒子一樣的基因排列，有一個阿公活到九十幾歲（這個阿公的酵素質才2點多），所以我放下心了。給一樣黏多醣沒有過要複檢的媽咪們一點信心！大家一起加油❤️

昕媽咪，謝謝你，你真的很正面，帶給我很多安定劑。我也告訴自己20年後科技醫學會更進步。我的使命就是陪伴她們健康長大。一起加油喔！

昨天去台北馬階看最後成績單。兒子的身體酵素質是16.8。正常的酵素範圍好像是4.5到40之間(我憑印象的，正確數質還是要問一下醫生)。醫生說是我的基因排列跟別人不一樣，所以傳給兒子也會。醫生說小於百分之1的人有同樣狀況，但確定不是黏多醣症的那組異常，小孩是正常的！！ 醫生說打個比方如果考試成績60是及格，我們就是65分剛好飛過去這樣。之後如果再生一個小孩子也會是這樣酵素低下但不用擔心。 報告出來前無數個夜晚自已上網看資料，自已嚇自已緊張的要命越看越難過，也做了好多可怕的心裡準備，一直到昨天進診間前都還是緊張的手心冒汗，還好終於放下心中大石頭小孩平安無事。 給每個驗第二型沒過的媽媽，不一定驗出來沒過就一定得到這個病。有可能跟我一樣是酵素低下但夠用的狀態。雖說等待報告的時間好難熬，但還是有希望的！大家加油。

我兒子剛出生也是沒過，2個月後第一次驗尿指數正常，後來又驗血指數又在中間範圍，現在要5個月了，醫生又叫我們在驗尿抽血，說越大才會越正確，從出生到現在，都還沒有確定到底有沒有，等報告的時間又那麼久

佳雯媽咪～我也擔心大寶是否帶因～簡醫生帥氣的回答我跟我先生～她說你（先生）都長這麼大了也沒事😂😂大寶也不用檢查～頂多也是Aa的基因～～簡醫生看太多太多病患了～真的很會安撫媽媽們的玻璃心～～其實10幾20年前根本都沒有這些檢查項目～只是現在科技越來越進步基因解碼越來越細～所以才會讓我們如此的緊張～～媽咪放鬆孩子也跟著輕鬆～心情一定要調適～媽咪只有一個你不能病倒了～～我們一起加油💪💪💪

昕媽咪你好，謝謝你的回覆。我真的是個愛煩惱的媽媽，其實也擔心過大寶兒子是否有帶因，就如你所說的，將來兩個孩子要生子前都必須做基因檢測，懷孕也要把檢查做健全。不知道是否情緒低落太久，覺得自己產後憂鬱有點回不來。希望下周回去上班可以快點步入正軌

佳雯媽咪～不要自責～沒有誰對誰錯～寶寶只要平安健康最重要～未來寶寶如果要生孩子建議做一下婚前健康檢查～像簡醫生說的不要擔心20年後的事情喔！這樣媽嗎太累了啦！擔心不完😊😊

昕媽媽你好，我的狀況跟你很像，寶寶也是黏多醣第四型沒過，但當時只有爸爸抽血驗基因，我在家顧感冒的大寶。所以報告出來醫師也不確定是誰帶因，但我記得他說爸爸數據3.*感覺是正常的。我比較在意是，寶寶為Aa 是否將來就要找AA的伴侶才不會生下不健康的下一代（簡醫師是叫我不要煩惱20年後的事）.，但做媽媽的還是好自責擔心阿(寶寶尿液沒有堆積，數值上至0.6.基因為Aa ）

我的二寶36+6出生一星期後被通知黏多醣第四A亞型（偽陽性）第二週又到醫院複檢又被通知沒過～坐月子期間每天都哭到不行食不下咽～
滿月後安排到台大簡醫生做第三次複檢～第一次數值0.26第二次0.21～一臉恐懼問醫生說怎麼變低了那是不是孩子就是有問題～醫生說數值雖然低但尿液不要囤積能正常代謝就不會有問題～簡醫生看太多遺傳疾病了還安慰我說孩子養的很好看起來不會有問題叫我放輕鬆好好坐月子⋯（怎麼可能放心）
當天做了基因串聯族譜篩檢（社福人員詳細的問一下家族史）費用15000一半是罕見疾病基金會出一半自費孩子驗尿.抽血.超音波父母驗血是否雙方父母帶因或是基因突變～
我問醫生報告什麼時候出來～醫生說3個月如果沒什麼問題就不會打電話通知等3個月後看報告～內心的煎熬跟大家都是一樣的～前天看報告後我的孩子指數來到0.7雖然低但尿液沒有囤積～是個正常的孩子～我和先生的報告也出來～先生的指數是0.8我的是3.8～所以我孩子是遺傳我先生～
孩子平安最重要所以沒有誰對誰錯
黏多醣基因排列是一對染色體排列有一個出問題才會發病～
例如
健康的基因是A帶因a
以數據來看我是3.8AA~先生0.8Aa
孩子基因Aa這樣的排列孩子是不會生病的～
如果我是Aa先生Aa孩子有可能Aa或aa
aa的基因孩子就會生病～醫生這樣解釋～
我們問醫生那下次什麼時候還要回來追蹤～醫生說不用～結案～頓時心中大石放下了～所以配合醫生檢查不要自己嚇自己～

題外話～我跟先生約定要成為黏多醣協會的會員～金錢上可能沒辦法但盡力有多的時間去幫助需要幫助的孩子～

希望這篇能對大家有幫助～每個孩子都是健康寶寶💕💕💕

樓上媽咪：馬偕報告要等兩個月，很久😭😭😭

請問在馬偕醫院做完黏多糖症報告多久才會出來？

請問Lotush媽咪，如果尿液堆積的數值都有在標準內，醫生說後續不用追蹤的意思是之後可以不用再擔心發病嗎？

請問媽咪，所以醫生當初是說確診黏多醣症嗎？只有尿液異常，其他項檢查是正常的嗎？

我刚打错字，我们马上要周岁时（第三次）做的尿液粘多糖堆积结果是一百多，前面两次都是三百多。医生说后续不用追踪了，可是还是会担心会不会突然那一天开始堆积了

樓上媽咪，請問你的寶寶現在還有持續再追蹤嗎？

我们周岁前追踪尿液都是一百多一点了。但是我看报告上一岁后的标准也更低了

蕭媽咪，我也是男寶，希望我們的寶寶都健康平安。一起加油💪

滿月後再次複診，被通知又沒過時候已經希望落空一次😭被通知去馬偕難免覺得緊張，畢竟第二型的男孩，中獎機率是1/2。要嘛沒事要嘛就中大獎😥。 但是護士還是有跟我說，有種可能是酵素比一般人少但是夠用，這樣就不用擔心。現在只能期待是這個結果了🙏🙏🙏🙏

真的別太擔心 出生 太早檢查都很容易偏高
正常第二次就會過喔

蕭媽咪：對喔！我也是第二型沒有過⋯😢

@YunYun媽媽，你也是第二型沒有過嗎!?

樓上媽咪，我兒子數值跟你一樣，今天來馬偕檢查，報告要等兩個月，真的非常煎熬⋯

我也是驗兩次，黏多醣第二型都沒過😔第一次0.9第二次0.8。上個月被安排去馬偕檢查，醫生只是簡單問家族病史，其他什麼都沒有講，只說做檢查然後等兩個月後報告出來再看結果。 現在是煎熬的等待期。

樓上的媽咪⋯我的寶寶也是初檢複檢都沒有過⋯月底要去台北馬階做更詳細檢查，我也好難過😭

我的寶寶測兩次都沒過
我真的心情很難過⋯⋯
請問其他媽媽後來都有過嗎？

我的寶寶也在月子接到需復檢..我們到醫院詢問醫生看報告.但報告指顯示凝陽性沒有數據～我直接問醫生如果是凝陽性80%～90%都沒事嗎？
醫生說是的！
今天複檢報告出來了～果真真的正常過關了。
希望留言能給鼓勵到接到通知到媽咪們～不緊張(^O^)

所有擔心數值低下的媽咪們，我要跟妳們說～還是有機會會一切沒事的！
我的二寶出生才7天就被通知偽陽性要第二次複檢（正常要3.3；我們0.25）慌了怎麼這麼低！抱持著應該是檢測時有誤複檢就沒事，沒想到更低0.22，我們在高雄，直接被通知到台大兒童醫院抽血。跟所有人一樣找簡醫生，二寶抽血採尿，當天也現場決定連爸爸媽媽都抽血檢查（自費4000）畢竟我真的想知道是媽媽身上帶有隱性基因？？？
等待報告這1個月天天煎熬再煎熬，以淚洗面省略1萬字只有同樣遭遇過的媽媽才會懂。
所幸最後報告出來，雖然檢測數值依然低下，但寶寶尿液中沒有黏多醣堆積，爸媽也正常範圍。醫生說，二寶的基因確實有異常因此不管再怎麼測都會數值低下。但配合其他檢測方式，只要確定寶寶沒有黏多醣的堆積就沒事了。她用「錯別字」來形容
我自己舉例：這是我的媽媽（正確基因）
這是我🉐️媽媽（基因有異但讀得通過得去）
雖然二寶目前反而被檢查出心臟不適服藥控制中，但萬幸中的萬幸排除黏多醣也不需被追蹤。我當時也搜遍網路文章，只有在這裡找到許多相似遭遇！此文希望對所有煎熬中的媽媽們有幫助，加油！一定還是會沒事的！

請問大家黏多醣複檢有過嗎

我們家寶寶也是黏多醣第一次複測沒過，正常值應該高於2.2，第一次1.9、複試2.07，4/9台大醫院的簡醫師說報告要等三個月，非常煎熬！還在給自己做調適，做最壞的打算，最好的準備，希望寶寶指數正常，也希望我能跟另一半沒有此隱性基因，能再生第二胎。

請問大家複檢黏多醣有過嗎

請問Lotush Zhao 哥哥還是一樣持續追蹤嗎?

林麗婕媽咪，你們報告出來了嗎？我們尿液第二次檢查弟弟下降到標準內了，哥哥還是超過一些，但是整體都比第一次檢查第一點

有過，但要追蹤

請問各位媽咪複檢結果都有過嗎？

我的寶寶剛好正負0 指數5.0 複檢完了等報告要等到10/29號後了 心情還是很忐忑不定😫 保佑寶寶們通過複檢🙏🏻

原本指數0.5/0.9，第三次指數還是偏低，但是其他檢測有過，所以只要後續追蹤就可以了

脊椎沒有突出

想知道原篩檢數值是多少沒過，後來有過嗎？

請問媽媽們 孩子脊椎有突出來嗎或是腫一塊嗎

Katrina媽咪，請問第三次複查是要怎麼檢查，我寶寶今年4月才出生，初檢黏多醣二症偽陽性，複查一次，數值比初檢還低，指標要3.3以上，寶寶數值才0點多，後面要去台大兒童醫院看簡醫生了，心裡很著急

請問樓上媽媽，寶寶複檢有過嗎？

你好，請問各位媽媽，後來寶寶的複檢有過嗎，我現在在坐月子也是接到電話說寶寶的黏多醣二型指數是1.09，我超擔心的，有要等時間到複診抽血，真的很難熬，睡不著，吃不下，希望後來複檢有過的媽媽可以告知我們，你們寶寶的複檢指數，後來有沒有正常，謝謝

詢問標準值可以知道是哪一型黏多醣篩檢沒有過
(圖片最下方)

寶寶初檢複檢都沒有過，心如刀割的痛，把網路上能找到的資訊都找過了，複檢沒過時，篩檢中心小姐有說到標準值是6.5，馬上知道是第二型，對疾病越了解也越有勇氣跟另一半一起面對，已轉介馬偕醫院，下週要去做深入檢查了，希望能夠過關。

我家寶寶轉介馬偕進一步檢查
有媽咪家的寶寶跟我家寶寶一樣只有酵素數值低
但是進一步檢查都正常的嗎？
尿液，超音波，X光全部正常
就是血液酵素值低
現在要定期一年追蹤一次到6歲
還不能確定是假性低下也未致病...

今天終於接到複驗過關的消息，謝謝樓上麻咪們的加油打氣，著實的受用 雖說還是流了不少淚水心臟時而無力 但至少寶寶健康真的比什米還來的有用 一起加油帶小孩嘍

我家也是踩線在5.0台大的標準值剛好也是5.0 好担憂唷！月子都做不下去了
昨天才去複檢 要等一星期好煎熬 樓上的麻咪也是5.0後來如何呢？

請問正常數值是多少~我剛上去台大新生兒檢查報告都說正常.但醫院通知我需再抽血檢驗?我剛打去台大新生兒問告知數值剛好5,所以要再複驗一次?請問正常ㄇ?感謝\

我的寶寶數值只有0.8，篩檢中心的人說第一次檢查要6.5才過，一個月後需再複診，等待的時間真的好煎熬，請問有人的寶寶數值也是零點多的嗎？

為什麼我的數值5.01異常，他說要5以下！？害我好擔心～

我們的寶寶上禮拜黏多醣症檢驗也沒過，這禮拜6要複檢，超擔心的。
有打電話去醫院了解我們寶寶檢測的數值為16.72，但是標準值要大於18.5
希望這禮拜的複檢能夠沒問題...

我的寶寶新生兒篩檢也是這一項異常 偽陽性反應黏多醣症>< 做月子 做到一半接到醫院通知真的很難熬呢… 目前等複檢???

數據多少不太清楚了，當初收到也是偽陽性，查了資料後如果家族中有病例才有可能有此基因缺陷，後來第一次複檢就正常了，不用太擔心！

妳3次的數據都是多少呀

有過，後來複檢無異常。那禮拜等報告出來真的很煎熬，但醫生有很明白叫我們不要多去想，想了也沒用（但怎可能不想啊！）好好配合複檢，保持心情愉快，沒事的！

所以我們的是很高嗎⋯⋯因為我真的不太懂 所以妳們也過了嗎

先不用擔心喔，報告上面是寫疑陽性嗎？若是疑陽性。小兒科醫生跟我說百分之80.90複檢都會過，沒問題的！

我還是不太懂耶！我真的很擔心

所以15.62是過高嗎

我之前是3.21 。那時有打到馬偕問正常數值，他們說新生兒他們標準值有拉到數據6，是有拉高數據！

妳們的之前是多少數據呀

怎麼知道數據是低過高啊？

就報告，我們看到網路是偽陽性，沒有打出數據，所以直接打電話詢問報告後若不是數據很低，可以比較沒那麼擔憂，雖然真的很不容易，但是儘量保持心情愉快⋯加油唷！

請問0.多或1.多的意思是？

我們也收到寶寶異常 必需復檢
好希望能跟妳們大家ㄧ樣順利過關

几位姐妹的检查结果都出来了吗？结果怎么样？

我的寶寶也被驗出黏多醣症疑陽性，想知道你們之前報告數值是多少？目前已複檢、但心裡好不安（儘管叫自己不要多想）

我們寶寶今天報告也出來了，第三次覆篩終於過了，其實可以打電話詢問報告值，我之前詢問報告標準值是6.5，如果寶寶報告不是0.多或1.多的可以比較別那麽擔心，希望這篇留言可以幫助擔憂的父母親，加油⋯

謝謝katrina媽咪！

上週我們家寶寶做第三次複檢
這週報告出來，無異常。
各位媽媽們，不要擔心，會沒事的！

版主檢測有通過嗎？我今天也收到初檢沒過，要等週末才去複檢，好難過又忐忑

謝謝樓上大大的回覆，我們覆篩的報告也沒通過，心裡真的很難過，雖然有打電話諮詢了，但ㄧ想到還要再忐忑ㄧ個月，真的覺得很擔心，希望配合下可以通過檢查⋯看到這篇回覆，也是我們的希望，跟先生討論後就抱持著有最壞打算，但仍抱持最大希望。給我們的寶寶加油⋯

我家寶寶已經轉介到馬偕進一步檢查，目前了解到還沒有異常的寶寶（有抓了22個篩檢異常），都屬於假性低下，東方人的基因比會這樣，但實際上是沒問題的，所以配合檢查很重要哦！

我們來集氣，集正念的氣，我們的寶寶ㄧ定可以的，加油～ㄧ起給寶寶最大的支持⋯

媽媽跟寶寶都要加油喲^_^絕對沒事的

我已經要去檢測第三次了
這一次檢測時間距離拉長，他說讓寶寶的代謝一陣子，12月要去測第三次！
我們一定會沒事的，加油！也給寶寶加油～

後版主檢查報告出來了嗎？我這陣子也接收到黏多醣異常，預明天回診抽血，現在心情很低落、很擔心寶寶⋯

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我的寶寶也是，當初甲狀腺檢查也異常，後來複查就正常了，有時因為檢驗很敏感就容易異常，別太擔心，等複檢吧

我兒子被檢查出2項異常，做月子哭好幾天，後來複檢是正常的，先別太擔心

有聽過，我寶寶當初是甲狀腺低下，復檢就過了

異常的情形好像常發生，一來是新生兒血不好抽，抽的時間過久，會造成指數不正常，二來剛出生有些指數是會稍微偏高，需要進食跟排便以後才會正常，但其中一項檢驗的準確度就非常高，蠶豆症，好像驗出有就是有了

謝謝妳，因為我上網查出來是罕見疾病
非常的擔心
不曉得通常異常的機率是不是很高

加油，我寶寶一開始也被檢查有項高胱胺尿酸異常，也要複驗，坐月子時哭了好幾天，複驗結果正常了。我知道一定會擔心，因為這是天性，但ㄧ定沒事的，媽媽