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媽咪照顧寶寶都遇到哪些問題呢?來這邊分享一下吧!

黏多醣症

by 李珮瑜 ‧ 3年前

我寶寶測罕見疾病叫黏多醣症
已經兩次沒有過了我很擔心..
而且我跟老公家屬都沒有人有這個遺傳性疾病..
為什麼寶寶一直驗不過
這次驗第三次了報告要兩個月唉
15 個人想知道 ‧ 12 則留言 | 寶寶年齡:0~3個月 | 分類: 懷孕大小事
所有擔心數值低下的媽咪們,我要跟妳們說~還是有機會會一切沒事的!
我的二寶出生才7天就被通知偽陽性要第二次複檢(正常要3.3;我們0.25)慌了怎麼這麼低!抱持著應該是檢測時有誤複檢就沒事,沒想到更低0.22,我們在高雄,直接被通知到台大兒童醫院抽血。跟所有人一樣找簡醫生,二寶抽血採尿,當天也現場決定連爸爸媽媽都抽血檢查(自費4000)畢竟我真的想知道是媽媽身上帶有隱性基因???
等待報告這1個月天天煎熬再煎熬,以淚洗面省略1萬字只有同樣遭遇過的媽媽才會懂。
所幸最後報告出來,雖然檢測數值依然低下,但寶寶尿液中沒有黏多醣堆積,爸媽也正常範圍。醫生說,二寶的基因確實有異常因此不管再怎麼測都會數值低下。但配合其他檢測方式,只要確定寶寶沒有黏多醣的堆積就沒事了。她用「錯別字」來形容
我自己舉例:這是我的媽媽(正確基因)
這是我🉐️媽媽(基因有異但讀得通過得去)
雖然二寶目前反而被檢查出心臟不適服藥控制中,但萬幸中的萬幸排除黏多醣也不需被追蹤。我當時也搜遍網路文章,只有在這裡找到許多相似遭遇!此文希望對所有煎熬中的媽媽們有幫助,加油!一定還是會沒事的!

by Weiwei Wang ‧ 2個月前 | 有用 0

我們酵素很低,基因點位也有查到,尿液黏多醣堆積第一次台大查結果都有超過上限一些,四個月後複查尿液部分弟弟降低到標準範圍內,哥哥與前面一次檢查也有下降一點點,但還是超過,因為我家基因排序是目前未確定致病性,也就是說已經確診的案例裡面沒有我們家這一個,醫生說應該是沒什麼問題。讓在追蹤一次,本來年前要追蹤,現在改到年後,準備4月份到台大復查尿液黏多醣堆積,希望兩個寶寶都沒事,你可以加我wechat:lianzi67737735。我line的ID我也搞不清楚了

by Lotush Zhao ‧ 5個月前 | 有用 0

想請問你結果呢?

by 楊洋 ‧ 5個月前 | 有用 0

別擔心 應該沒事的

by 吳小妹 ‧ 1年前 | 有用 1

寶媽請問寶寶第三次檢驗過了嗎?我寶寶黏多醣第二症複查一次還是沒通過,週四去台大醫院檢查,說標準要在3.3以上,我們才0點多,而且複查結果比初檢查還低

by Lotush Zhao ‧ 1年前 | 有用 0

媽咪 結果如何?

by Jane Yang ‧ 1年前 | 有用 0

有過嗎!媽媽

by 吳小妹 ‧ 3年前 | 有用 0

加油!

by 吳小妹 ‧ 3年前 | 有用 0

希望寶寶健康,換別家驗呢?

by 多多媽 ‧ 3年前 | 有用 0

謝謝喔
希望寶寶第三次過
不然我們都沒有 很擔心

by 李珮瑜 ‧ 3年前 | 有用 0

希望寶寶健康平安

by 劉彗廷 ‧ 3年前 | 有用 1

我是有2個寶寶的媽咪

1歲的寶寶

1歲的寶寶

黏多醣症屬於隱性基因,就是爸爸媽媽其中一方有隱性基因但無症狀,傳給寶寶時,在寶寶身上表現出來,希望寶寶能一切平安,加油

by 樂樂媽 ‧ 3年前 | 有用 2

還有這些媽媽需要您的幫忙...

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